关注黏多糖贮积症 | “黏宝宝”能不能长大？

——“妈妈，我为什么都长不大啊？”

——“妈妈，为什么总有小朋友叫我小冬瓜呀？”

——“妈妈，别担心，今天我分了很多糖果给同学，他们不会欺负我了”。

这是公益微电影《黏宝宝的童话世界》中黏宝宝们发出的心声这些孩子为什么会有这样的人生呢？

“黏宝宝”，是对黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis, MPS）患儿的爱称。由于患有黏多糖贮积症的宝宝大多身材矮小，长相粗陋，甚至由于身体随着疾的进展逐渐变形，脏器功能变差，难以生存到成年，所以被称为“长不大”的黏宝宝。相当部分患儿如同陷入沼泽之中，一点一点地被吞噬。

01“黏宝宝”能不能长大？

首先，先说说什么是“黏多糖贮积症”。简单说，黏多糖贮积症是一组遗传性代谢病，属罕见病。发病原因在于降解黏多糖的酶有缺陷，导致体内黏多糖不断累积，造成一系列临床症状。实际上，大部分小朋友出生时表现正常，在一定时期内发育正常，以后逐渐出现容貌、体格发育和智力发育异常。

MPS是遗传性疾病，可分为7个亚型。在我国，MPSⅡ型最常见，约占所有MPS的一半，为X连锁隐性遗传病。换句话说，就是患者几乎都是男孩，极少女性病例。其他亚型男女患病几率相同。

02家长们如何识别出来“黏宝宝”？

MPS患儿出生时多表现正常，随年龄增长，症状逐渐明显。比如，典型特殊面容，骨骼异常，偏向丑陋，肝脾肿大，经常呼吸道感染，眼部、耳鼻喉等异于正常孩子，严重者可以致伤、致残。

典型面容表现为头大、面部粗陋、前额突出、眉毛浓密、头发多且质地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙龈厚、颈短等。疾病早期面部粗陋的程度较轻。患儿均有手指关节僵硬（此为早期的诊断线索之一，与皮下组织糖胺聚糖沉积有关）。

常在6—8岁后出现智力、语言、运动倒退，好动、不受规则或纪律约束。发育障碍，大多身材矮小，多在5岁左右身高增长缓慢，此后身高较同龄儿明显偏低。这也是相当部分患儿确诊较难较晚的重要原因。

若要早期识别此病，需要特别关注孩子的大运动能力，语言发育能力。部分患儿伴有脐疝、腹疝，手术后易复发。患儿出生时常有背部、臀部大片“蒙古斑”，随年龄增长“蒙古斑”颜色逐渐变淡，该特征也有助于本病的早期诊断。部分患儿早期即出现听力损伤，多次发生中耳炎，有张口受限、声音粗糙等。还要注意的一点是，糖胺聚糖在相应组织贮积，可引起鼻、咽软组织增厚和扁桃体、腺样体肥厚。患儿早期可能有反复上呼吸道感染、气道阻塞、呼吸道分泌物稠厚等症状。上呼吸道阻塞是导致患儿过早死亡的主要原因。

随着孩子渐渐长大，骨骼系统还可出现关节改变，表现为肩关节上举受限、肘关节外展受限、爪形手等。也会出现癫痫等神经系统异常相关表现。腹部膨隆、肝脾肿大。约82%的患儿合并有心脏瓣膜病、心肌病、心动过速、心律不齐、高血压、淤血性心力衰竭以及周围血管病变。由于糖胺聚糖在皮下结缔组织贮积，颜面皮肤明显偏硬、偏厚，部分患儿出现皮肤结节状或者鹅卵石样改变，以肩胛部、上臂及股两侧明显。

03想要鉴别家里的宝宝是不是“黏宝宝”，家长们该找谁呢？

大多数孩子在确诊前可能辗转在多家医院多个专科，平均需要5位医生才能得到正确诊断。呼噜打鼾看五官科，癫痫神经内科见，发烧感冒看呼吸科，肝脾肿大诊断难。最后，很可能要经过数月乃至数年才找到遗传代谢科和血液科。一旦高度怀疑，检查检验一般就按部就班一气呵成，很快即可确诊或者排除。

  MPS诊断流程  

那么，再回到最前面的问题，“黏宝宝”到底能不能长大呢？答案是肯定的。

黏多糖贮积症主要诊疗方法是采用对症治疗、酶替代疗法、造血干细胞移植和基因治疗。进行遗传咨询和产前诊断预防患儿的出生，是目前较好的防治手段。造血干细胞移植在部分类型的黏多糖贮积症患者中也有一定效果。具体治疗方法可以到遗传代谢专科和血液科进行专业咨询。

伊园甸传媒在线播放对该疾病的诊疗逐渐积累经验，已经顺利开展MPS造血干细胞移植治疗工作，还需观察远期疗效。

特别提醒

MPS是遗传病，严重可致残、致死，建议对所有患者及其家庭成员到医疗机构进行遗传咨询，并对高危孕妇进行产前诊断。